İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Özet

Sitogenetik konum
7q21.11
Koordinatlar
Kromozom 7: 81.946.444–82.443.777 (GRCh38)
Eksonlar
497,3 kb boyunca 39 ekson
Protein
1.091 amino asit
Diğer adları
lncRNA-N3, alpha2delta-1
Önceki semboller
CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
MANE Select transkripti
ENST00000356860.8NM_000722.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CACNA2D1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CACNA2D1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, CACNA2D1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CACNA2D1 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 7 üzerinde, 81.449.110 ile 82.941.111 arasında.Kromozom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbHGF: 81.699.010–81.770.438, geri iplikHGFCACNA2D1: 81.946.444–82.443.777, geri iplikCACNA2D1PCLO: 82.754.012–83.162.930, geri iplikPCLOCACNA2D1 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 39 eksonEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 39: 81.946.444–81.950.508, 4.065 bazEkson 38: 81.959.275–81.959.357, 83 bazEkson 37: 81.959.720–81.959.829, 110 bazEkson 36: 81.961.894–81.962.023, 130 bazEkson 35: 81.962.440–81.962.495, 56 bazEkson 34: 81.964.056–81.964.108, 53 bazEkson 33: 81.964.207–81.964.359, 153 bazEkson 32: 81.965.594–81.965.665, 72 bazEkson 31: 81.967.169–81.967.207, 39 bazEkson 30: 81.967.596–81.967.663, 68 bazEkson 29: 81.968.887–81.968.973, 87 bazEkson 28: 81.969.881–81.969.984, 104 bazEkson 27: 81.970.675–81.970.737, 63 bazEkson 26: 81.971.777–81.971.864, 88 bazEkson 25: 81.974.455–81.974.552, 98 bazEkson 24: 81.982.567–81.982.627, 61 bazEkson 23: 81.983.314–81.983.334, 21 bazEkson 22: 81.984.635–81.984.711, 77 bazEkson 21: 81.991.185–81.991.246, 62 bazEkson 20: 81.994.868–81.994.939, 72 bazEkson 19: 81.997.179–81.997.250, 72 bazEkson 18: 82.005.423–82.005.497, 75 bazEkson 17: 82.005.765–82.005.839, 75 bazEkson 16: 82.007.679–82.007.756, 78 bazEkson 15: 82.012.154–82.012.243, 90 bazEkson 14: 82.013.461–82.013.510, 50 bazEkson 13: 82.014.401–82.014.479, 79 bazEkson 12: 82.032.797–82.032.901, 105 bazEkson 11: 82.038.077–82.038.235, 159 bazEkson 10: 82.060.428–82.060.527, 100 bazEkson 9: 82.064.304–82.064.354, 51 bazEkson 8: 82.066.455–82.066.524, 70 bazEkson 7: 82.084.769–82.084.900, 132 bazEkson 6: 82.117.044–82.117.173, 130 bazEkson 5: 82.136.635–82.136.676, 42 bazEkson 4: 82.170.550–82.170.609, 60 bazEkson 3: 82.335.135–82.335.251, 117 bazEkson 2: 82.349.568–82.349.649, 82 bazEkson 1: 82.443.365–82.443.777, 413 baz3930201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 497,3 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.276 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CACNA2D1 genini nasıl okur

3

CACNA2D1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CACNA2D1 genindeki 497,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CACNA2D1 geni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna2d1

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D1 geni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna2d1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al