İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KCNC3

potassium voltage-gated channel subfamily C member 3

Özet

Sitogenetik konum
19q13.33
Koordinatlar
Kromozom 19: 50.311.937–50.329.377 (GRCh38)
Eksonlar
17,4 kb boyunca 5 ekson
Protein
757 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Kv3.3
Önceki semboller
SCA13
MANE Select transkripti
ENST00000477616.2NM_004977.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KCNC3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, KCNC3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNC3 ve yakınındaki 34 gen, kromozom 19 üzerinde, 49.820.657 ile 50.820.656 arasında.Kromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbMED25: 49.818.269–49.840.384, ileri iplikMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, ileri iplikPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, geri iplikPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, geri iplikAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, ileri iplikIL4I1: 49.889.654–49.929.926, geri iplikNUP62: 49.906.825–49.929.926, geri iplik: 49.909.501–49.958.391, geri iplikATF5: 49.923.910–49.933.935, ileri iplikATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, geri iplikSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, ileri iplikSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, geri iplikVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, ileri iplikZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, geri iplikIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, ileri iplikMYH14KCNC3: 50.311.937–50.329.377, geri iplikKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, ileri iplikNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, geri iplikNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, ileri iplikPOLD1: 50.415.799–50.428.409, ileri iplikSPIB: 50.418.931–50.431.314, ileri iplikSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, ileri iplikMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, geri iplikGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, ileri iplikEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, geri iplikJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, geri iplikASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, geri iplikLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, geri iplikSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, ileri iplikC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, geri iplikSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, ileri iplikCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, ileri iplikGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, geri iplikSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, ileri iplikACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, geri iplikKLK1KCNC3 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 50.311.937–50.316.091, 4.155 bazEkson 4: 50.320.223–50.320.349, 127 bazEkson 3: 50.320.593–50.320.784, 192 bazEkson 2: 50.322.975–50.324.082, 1.108 bazEkson 1: 50.328.213–50.329.377, 1.165 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,4 kb uzunluğunun 6,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.274 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KCNC3 genini nasıl okur

4

KCNC3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KCNC3 genindeki 17,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KCNC3 geni: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnc3

Vancouver

Dante Labs. KCNC3 geni: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnc3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al