Gen
CPT1A
carnitine palmitoyltransferase 1A
- HGNC 2328(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000110090(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1374(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 68.754.883–68.841.916 (GRCh38)
- Eksonlar
- 87 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 773 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- CPT1-L, L-CPT1
- Önceki semboller
- CPT1
- MANE Select transkripti
- ENST00000265641.10NM_001876.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CPT1A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü Bozuklukları
- Karnitin Palmitoiltransferaz 1A EksikliğiOtozomal resesif
CPT1A genindeki varyantlardan kaynaklanır; genellikle açlık veya hastalık ile tetiklenen, küçük çocuklarda düşük kan şekeri ve karaciğer işlev bozukluğu ataklarına yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, açlıktan kaçınmanızı ve hastalık sırasında glukozla zamanında tedavi uygulamanızı sağlar.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
CPT1A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 87 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.322 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CPT1A genini nasıl okur
173
CPT1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CPT1A genindeki 87 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CPT1A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CPT1A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Motor delay
- Recurrent encephalopathy
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CPT1A geni: carnitine palmitoyltransferase 1A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cpt1a
Dante Labs. CPT1A geni: carnitine palmitoyltransferase 1A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cpt1a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde