MKS1

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Bardet-Biedl ve Alström Sendromları

  • Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif

    20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.

• Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

  • Otozomal resesif

    Joubert sendromu (JS) ve ilgili bozukluklar (JSRD), zorunlu özelliği "molar diş işareti" (MTS) olan bir grup gelişimsel gecikme/çoklu konjenital anomali sendromudur. MTS, beyin görüntülemesinde tanınabilen karmaşık bir orta beyin-arka beyin malformasyonudur. MTS; serebellar vermis hipodisplazisi, üst serebellar pedünküllerin kalınlaşması ve yanlış yönelimi ile anormal derecede derin interpedünküler fossa ile karakterizedir.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Joubert Sendromu

    Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Meckel Sendromu

  • Otozomal resesif

    Beyin malformasyonu (esas olarak oksipital ensefalosel), büyük polikistik böbrekler ve polidaktili üçlüsü ile karakterize; ayrıca damak yarığı/dudak yarığı, kalp ve genital anomaliler, merkezi sinir sistemi (MSS) malformasyonları, karaciğer fibrozu ve kemik displazisi gibi eşlik edebilen anomalilerle seyreden, nadir, öldürücü, genetik bir çoklu konjenital anomali hastalığıdır.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

• Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

  • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

    Buna bağlı 57 gen arasından biri

    RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

MKS1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 13,8 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.680 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MKS1 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• CEP290centrosomal protein 2904 durumu paylaşıyor
• TMEM231transmembrane protein 2314 durumu paylaşıyor
• TMEM67transmembrane protein 674 durumu paylaşıyor
• AHI1Abelson helper integration site 13 durumu paylaşıyor
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A3 durumu paylaşıyor
• CEP41centrosomal protein 413 durumu paylaşıyor
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 13 durumu paylaşıyor
• KIAA0586KIAA05863 durumu paylaşıyor
• TMEM138transmembrane protein 1383 durumu paylaşıyor
• TMEM216transmembrane protein 2163 durumu paylaşıyor
• TMEM237transmembrane protein 2373 durumu paylaşıyor
• B9D1B9 domain containing 12 durumu paylaşıyor

MKS1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MKS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla