Gen
HERC2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
- HGNC 4868↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000128731↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8924↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q13.1
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 28.111.040–28.322.179 (GRCh38)
- Eksonlar
- 211,1 kb boyunca 93 ekson
- Protein
- 4.834 amino asit
- Diğer adları
- jdf2, p528, D15F37S1
- MANE Select transkripti
- ENST00000261609.13NM_004667.6
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HERC2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu HERC2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
HERC2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 211,1 kb uzunluğunun 15,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 14.505 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HERC2 genini nasıl okur
16
HERC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 7 tanesi (%44), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (7 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, HERC2 genindeki 211,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 15,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HERC2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HERC2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Motor delay
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
21 özellik daha göster
- Unsteady walk
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired pain sensation
- Increased appetite
- Pauses in breathing while sleeping
- Self-mutilation
- Ventriculomegaly
- Autism
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Poor fine motor coordination
- Psychosis
- Aggressive behavior
- Echoing another person's speech
- More active than typical
- Poor concentration
- Poor gross motor coordination
- Recurrent hand flapping
Abnormality of head or neck
- Almond shaped eyes
- Downturned corners of mouth
- Narrow forehead
- Narrow nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Dental cavities
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Asymmetry of the posterior head
3 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Gap between 1st and 2nd toes
2 özellik daha göster
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HERC2 geni: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/herc2
Dante Labs. HERC2 geni: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/herc2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde