Gen
C2CD3
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
- HGNC 24564(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000168014(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 26005(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q13.4
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 74.012.718–74.171.002 (GRCh38)
- Eksonlar
- 158,3 kb boyunca 33 ekson
- Protein
- 2.353 amino asit
- Diğer adları
- DKFZP586P0123
- MANE Select transkripti
- ENST00000334126.12NM_001286577.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
C2CD3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu C2CD3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
C2CD3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 158,3 kb uzunluğunun 7,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.062 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi C2CD3 genini nasıl okur
20
C2CD3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, C2CD3 genindeki 158,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
C2CD3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, C2CD3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- CNS hypomyelination
- Intellectual disability, severe
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Abnormal myelination
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Global developmental delay
11 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). C2CD3 geni: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c2cd3
Dante Labs. C2CD3 geni: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c2cd3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde