Gen
ITPR1
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
- HGNC 6180(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000150995(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3708(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p26.1
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 4.493.348–4.847.506 (GRCh38)
- Eksonlar
- 354,2 kb boyunca 62 ekson
- Protein
- 2.758 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
- Önceki semboller
- SCA15, SCA16, SCA29
- MANE Select transkripti
- ENST00000649015.2NM_001378452.1
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ITPR1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Ön Segment Disgenezisi, Axenfeld-Rieger Sendromu ve Aniridi
- Ön Segment Disgenezisi
FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ve CPAMD8 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, Peters anomalisini de içeren, gözün ön kısmının gelişimsel durumları grubu.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Yaşam boyunca glokom riski yüksektir; bu nedenle düzenli göz içi basıncı takibi önerilir.
Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)
- Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant
SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
ITPR1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 354,2 kb uzunluğunun 9,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.277 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ITPR1 genini nasıl okur
44
ITPR1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ITPR1 genindeki 354,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ITPR1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ITPR1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eye contact
- Abnormal gait
- Action tremor
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait
- Cerebellar cortical atrophy
71 özellik daha göster
- Cerebellar vermis atrophy
- Clumsy tandem walking
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed ability to walk with support
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty making arithmetical calculations
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Echoing another person's speech
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Head tremor
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- IQ between 34 and 49
- Jaw hyperreflexia
- Jerking
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Myokymia
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Persistent head lag
- Poor speech
- Positive Romberg sign
- Slurred speech
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Teeth grinding
- Uncoordinated limb movement
- Wide based walk
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Postural tremor
- Tremor
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Chorea
- Clonus
- Delayed social development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Diffuse cerebellar atrophy
- Explosive speech
- Focal impaired awareness seizure
- Limb ataxia
- Tremor of a body part
- Truncal titubation
- Upper limb postural tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Cerebral palsy
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the eye
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Absent iris
- Bulging cornea
- Cerebral visual impairment
- Congenital horizontal nystagmus
- Constricted pupils
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
24 özellik daha göster
- Drooping upper eyelid
- Esodeviation
- Exodeviation
- Farsightedness
- Gaze-evoked horizontal nystagmus
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Rotary nystagmus
- Slow eye movements
- Slowed horizontal saccades
- Underdeveloped iris
- Visual impairment
- Abnormal flash visual evoked potentials
- Abnormal saccadic eye movements
- Gaze-evoked nystagmus
- Hypermetric saccades
- Hypometric saccades
- Hypoplasia of the fovea
- Leukocoria
- Oculomotor apraxia
- Visual fixation instability
- Impaired smooth pursuit
- Uncoordinated eye movement
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ITPR1 geni: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itpr1
Dante Labs. ITPR1 geni: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itpr1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde