İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BIN1

bridging integrator 1

Özet

Sitogenetik konum
2q14.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 127.048.032–127.107.154 (GRCh38)
Eksonlar
59,1 kb boyunca 19 ekson
Protein
593 amino asit
Diğer adları
SH3P9, AMPH2
Önceki semboller
AMPHL
MANE Select transkripti
ENST00000316724.10NM_139343.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyopatiler

    • TTN ile ilişkili miyopati

      Kas proteini titini kodlayan TTN'deki varyantların neden olduğu, doğumdan erişkinliğe kadar başlayabilen iskelet kası hastalıkları.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Santrosantral miyopati (X'e bağlı miyotübüler miyopati dahil)

      Kas liflerinde merkezi yerleşimli çekirdeklerle seyreden, MTM1, DNM2, BIN1 ve diğer genlerin neden olduğu konjenital miyopatiler; X'e bağlı miyotübüler form (MTM1) erkek çocuklarda sıklıkla ağır seyreder.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

BIN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, BIN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BIN1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 2 üzerinde, 126.577.593 ile 127.577.592 arasında.Kromozom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126.655.839–126.696.670, ileri iplikGYPCTEX51: 126.898.864–126.902.097, ileri iplikTEX51BIN1: 127.048.032–127.107.154, geri iplikBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, geri iplikCYP27C1ERCC3: 127.257.285–127.294.188, geri iplikERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, geri iplikMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, ileri iplikPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, geri iplikIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, ileri iplikMYO7BBIN1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 127.048.032–127.048.633, 602 bazEkson 18: 127.050.421–127.050.522, 102 bazEkson 17: 127.050.802–127.050.912, 111 bazEkson 16: 127.051.154–127.051.243, 90 bazEkson 15: 127.052.255–127.052.362, 108 bazEkson 14: 127.053.422–127.053.445, 24 bazEkson 13: 127.053.905–127.054.012, 108 bazEkson 12: 127.057.473–127.057.601, 129 bazEkson 11: 127.059.011–127.059.155, 145 bazEkson 10: 127.062.115–127.062.197, 83 bazEkson 9: 127.063.571–127.063.646, 76 bazEkson 8: 127.063.933–127.064.018, 86 bazEkson 7: 127.068.163–127.068.255, 93 bazEkson 6: 127.068.924–127.069.031, 108 bazEkson 5: 127.069.995–127.070.090, 96 bazEkson 4: 127.070.553–127.070.647, 95 bazEkson 3: 127.070.762–127.070.816, 55 bazEkson 2: 127.076.626–127.076.706, 81 bazEkson 1: 127.106.860–127.107.154, 295 baz191510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 59,1 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.782 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BIN1 genini nasıl okur

6

BIN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BIN1 genindeki 59,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BIN1 geni: bridging integrator 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. BIN1 geni: bridging integrator 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bin1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al