İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ARFGEF2

ARF guanine nucleotide exchange factor 2

Özet

Sitogenetik konum
20q13.13
Koordinatlar
Kromozom 20: 48.921.711–49.036.693 (GRCh38)
Eksonlar
115 kb boyunca 39 ekson
Protein
1.785 amino asit
Diğer adları
BIG2
MANE Select transkripti
ENST00000371917.5NM_006420.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ARFGEF2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ARFGEF2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, ARFGEF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARFGEF2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 20 üzerinde, 48.479.202 ile 49.479.201 arasında.Kromozom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbPREX1: 48.624.249–48.828.096, geri iplikPREX1ARFGEF2: 48.921.711–49.036.693, ileri iplikARFGEF2CSE1L: 49.046.246–49.097.033, ileri iplikCSE1LSTAU1: 49.113.324–49.188.417, geri iplikSTAU1DDX27: 49.219.347–49.244.077, ileri iplikDDX27ZNFX1: 49.237.946–49.278.473, geri iplikZNFX1KCNB1: 49.293.394–49.484.570, geri iplikKCNB1ARFGEF2 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 39 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 48.921.711–48.922.010, 300 bazEkson 2: 48.941.199–48.941.229, 31 bazEkson 3: 48.941.864–48.941.987, 124 bazEkson 4: 48.951.323–48.951.469, 147 bazEkson 5: 48.952.705–48.952.884, 180 bazEkson 6: 48.953.556–48.953.790, 235 bazEkson 7: 48.963.830–48.963.898, 69 bazEkson 8: 48.965.872–48.966.023, 152 bazEkson 9: 48.969.147–48.969.277, 131 bazEkson 10: 48.971.120–48.971.354, 235 bazEkson 11: 48.972.326–48.972.425, 100 bazEkson 12: 48.973.145–48.973.284, 140 bazEkson 13: 48.974.766–48.974.874, 109 bazEkson 14: 48.976.016–48.976.199, 184 bazEkson 15: 48.984.729–48.984.840, 112 bazEkson 16: 48.985.408–48.985.613, 206 bazEkson 17: 48.988.304–48.988.388, 85 bazEkson 18: 48.988.491–48.988.662, 172 bazEkson 19: 48.989.285–48.989.436, 152 bazEkson 20: 48.989.556–48.989.684, 129 bazEkson 21: 48.991.040–48.991.198, 159 bazEkson 22: 48.994.451–48.994.598, 148 bazEkson 23: 48.995.783–48.995.882, 100 bazEkson 24: 48.998.193–48.998.233, 41 bazEkson 25: 48.998.336–48.998.505, 170 bazEkson 26: 49.005.070–49.005.221, 152 bazEkson 27: 49.010.232–49.010.404, 173 bazEkson 28: 49.011.924–49.012.084, 161 bazEkson 29: 49.013.564–49.013.694, 131 bazEkson 30: 49.013.831–49.013.960, 130 bazEkson 31: 49.016.280–49.016.415, 136 bazEkson 32: 49.017.249–49.017.387, 139 bazEkson 33: 49.017.496–49.017.550, 55 bazEkson 34: 49.018.884–49.018.998, 115 bazEkson 35: 49.023.051–49.023.181, 131 bazEkson 36: 49.025.313–49.025.481, 169 bazEkson 37: 49.028.530–49.028.668, 139 bazEkson 38: 49.032.049–49.032.166, 118 bazEkson 39: 49.033.023–49.036.693, 3.671 baz15101520253035395′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 115 kb uzunluğunun 9 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.358 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ARFGEF2 genini nasıl okur

12

ARFGEF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ARFGEF2 genindeki 115 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ARFGEF2 geni: ARF guanine nucleotide exchange factor 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arfgef2

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF2 geni: ARF guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arfgef2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al