Gen
PUF60
poly(U) binding splicing factor 60
- HGNC 17042↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000179950↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 22827↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 143.816.344–143.829.315 (GRCh38)
- Eksonlar
- 13 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 559 amino asit
- Diğer adları
- FIR, SIAHBP1, RoBPI
- MANE Select transkripti
- ENST00000526683.6NM_078480.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
PUF60 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
PUF60 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 13 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.680 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PUF60 genini nasıl okur
62
PUF60 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PUF60 genindeki 13 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 durumu paylaşıyor
- ADKadenosine kinase1 durumu paylaşıyor
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox1 durumu paylaşıyor
- AFF2ALF transcription elongation factor 21 durumu paylaşıyor
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 11 durumu paylaşıyor
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase1 durumu paylaşıyor
- ANK3ankyrin 31 durumu paylaşıyor
- ANKRD11ankyrin repeat domain 111 durumu paylaşıyor
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 21 durumu paylaşıyor
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 11 durumu paylaşıyor
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 durumu paylaşıyor
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A1 durumu paylaşıyor
PUF60 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PUF60 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Receding chin
- Nasal tip, upturned
- Square face
25 özellik daha göster
- Thin red part of the upper lip
- Branchial cyst
- Eye folds
- Full cheeks
- Narrow forehead
- Short neck
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Wide nasal bridge
- Almond shaped eyes
- Bell's palsy
- Big lower jaw
- Cerebellopontine angle arachnoid cyst
- Cleft of gum ridge
- Decreased size of half of the face
- Development of small head that was not present at birth
- Extra tooth
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Oval face
- Short opening between the eyelids
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
Abnormality of limbs
- Abnormality of the hand
- Curvature of finger
- Curvature of little finger
- Pes valgus
- Short middle bone of the little finger
- Broad big toe
- Broad thumb
- Dislocated hip since birth
18 özellik daha göster
- Dropped arches
- Duplication of finger bones
- Extra thumb
- Hip dislocation
- Long fingers
- Long toe
- Overlapping toe
- Rocker bottom foot
- Short 5th finger
- Short big toe
- Short palm
- Short thighbone
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Talipes
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Wide digital bones
- Curvature of digit
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Autism spectrum disorder
- Communication delay
- Agenesis of corpus callosum
- Difficulty sleeping
13 özellik daha göster
- Echoing another person's speech
- Generalized brain degeneration
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Periventricular leukomalacia
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Spina bifida occulta
- Split spine
- Tic disorder
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Degeneration of cerebrum
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Absent kidney
- Absent kidney on one side
- Bilateral renal hypoplasia
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
- Pelvic kidney
- Small kidneys
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PUF60 geni: poly(U) binding splicing factor 60. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/puf60
Dante Labs. PUF60 geni: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/puf60
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde