Gen
KIAA0753
KIAA0753
- HGNC 29110↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000198920↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9851↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17p13.1
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 6.578.147–6.640.711 (GRCh38)
- Eksonlar
- 62,6 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 967 amino asit
- Diğer adları
- OFIP, MNR
- MANE Select transkripti
- ENST00000361413.8NM_014804.3
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kiaa0753.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameKIAA0753 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu KIAA0753 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
KIAA0753 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 62,6 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.904 tanesi proteini kodlar.
KIAA0753 dizilemesi
11
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı KIAA0753 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, KIAA0753 genindeki tüm 62,6 kb'yi kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil.
KIAA0753 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KIAA0753 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Bumpy tongue
- Eye folds
- Flat face
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Abnormal oral frenulum morphology
19 özellik daha göster
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Prominent forehead
- Tongue nodules
- Cleft of the mouth
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Prominent nasal bridge
- Short lingual frenulum
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Ventriculomegaly
- Ataxia
14 özellik daha göster
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Hypoplasia of olfactory tract
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Hypothalamic hamartoma
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Abnormal retinal pigmentation
- Cat eye
1 özellik daha göster
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Bilateral cryptorchidism
- Absent kidney
- Absent/small kidney
- Hypospadias
- Kidney damage
- Nephronophthisis
- Renal failure
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KIAA0753 geni: KIAA0753. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kiaa0753
Dante Labs. KIAA0753 geni: KIAA0753 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kiaa0753
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde