Gen
CLP1
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
- HGNC 16999↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000172409↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10978↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q12.1
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 57.657.762–57.661.865 (GRCh38)
- Eksonlar
- 4,1 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 425 amino asit
- Diğer adları
- HEAB, hClp1
- MANE Select transkripti
- ENST00000533682.2NM_006831.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CLP1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CLP1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CLP1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 4,1 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.278 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CLP1 genini nasıl okur
5
CLP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CLP1 genindeki 4,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CLP1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CLP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
13 özellik daha göster
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Absent speech development
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal shape of brainstem
- Irritability
- Simplified gyral pattern
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Poor eye contact
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual fixation instability
- Optic atrophy
- Visual impairment
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CLP1 geni: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clp1
Dante Labs. CLP1 geni: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clp1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde