AtlasGen
FAM149B1
family with sequence similarity 149 member B1
- HGNC 29162↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000138286↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 317662↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q22.2
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 73.168.119–73.244.504 (GRCh38)
- Eksonlar
- 76,4 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 582 amino asit
- Önceki semboller
- KIAA0974
- MANE Select transkripti
- ENST00000242505.11NM_173348.2
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fam149b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameFAM149B1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar
- Joubert Sendromu
Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.
- ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
FAM149B1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 76,4 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.749 tanesi proteini kodlar.
FAM149B1 Dizilemesi
30Orta
FAM149B1 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
FAM149B1 geninin ekzonlarının bir kısmı, kısa okumaların bir değişikliği kaçırabileceği veya yanlış yere yerleştirebileceği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: FAM149B1 geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%8,7
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%34
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%4,3
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%8,9
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, FAM149B1 geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
10
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı FAM149B1 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere FAM149B1 geninin tamamını, yani 76,4 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lık ekzonları değil.
ClinVar pathogenic variants (10)
The FAM149B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 3
- Muhtemelen patojenik 7
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_173348.2(FAM149B1):c.574dup (p.Ser192fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 36 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_173348.2(FAM149B1):c.1127+1G>A (opens in a new tab) | Joubert syndrome 36 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_173348.2(FAM149B1):c.1198C>T (p.Arg400Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 36 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_173348.2(FAM149B1):c.279T>A (p.Tyr93Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 36 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_173348.2(FAM149B1):c.356_357del (p.Lys119fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 36 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_173348.2(FAM149B1):c.898+1del (opens in a new tab) | Joubert syndrome 36 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_173348.2(FAM149B1):c.982C>T (p.Arg328Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 36 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_173348.2(FAM149B1):c.989del (p.Pro330fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 36 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_173348.2(FAM149B1):c.1183C>T (p.Arg395Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 36 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_173348.2(FAM149B1):c.1402C>T (p.Arg468Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 36 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- AHI1Abelson helper integration site 11 durumu paylaşıyor
- ARL13BARF like GTPase 13B1 durumu paylaşıyor
- ARL3ARF like GTPase 31 durumu paylaşıyor
- ARMC9armadillo repeat containing 91 durumu paylaşıyor
- B9D1B9 domain containing 11 durumu paylaşıyor
- B9D2B9 domain containing 21 durumu paylaşıyor
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A1 durumu paylaşıyor
- CEP104centrosomal protein 1041 durumu paylaşıyor
- CEP120centrosomal protein 1201 durumu paylaşıyor
- CEP290centrosomal protein 2901 durumu paylaşıyor
- CEP41centrosomal protein 411 durumu paylaşıyor
- CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 11 durumu paylaşıyor
FAM149B1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FAM149B1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Ataxia
- Hypoplasia of olfactory tract
- Molar tooth sign on MRI
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
4 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Mesoaxial hand polydactyly
- Curvature of finger
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Webbed fingers or toes
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Mesoaxial polydactyly
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FAM149B1 geni: family with sequence similarity 149 member B1. Erişim tarihi: 20 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fam149b1
Dante Labs. FAM149B1 geni: family with sequence similarity 149 member B1 [Internet]. [alıntı tarihi 20 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fam149b1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde