İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FBXO28

F-box protein 28

Özet

Sitogenetik konum
1q42.11
Koordinatlar
Kromozom 1: 224.114.111–224.162.047 (GRCh38)
Eksonlar
47,9 kb boyunca 5 ekson
Protein
368 amino asit
Diğer adları
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
MANE Select transkripti
ENST00000366862.10NM_015176.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    FBXO28 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, FBXO28 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FBXO28 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 1 üzerinde, 223.638.079 ile 224.638.078 arasında.Kromozom 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223.538.007–223.665.737, geri iplikCAPN8CAPN2: 223.701.561–223.776.018, ileri iplikCAPN2TP53BP2: 223.779.893–223.846.012, geri iplikTP53BP2FBXO28: 224.114.111–224.162.047, ileri iplikFBXO28DEGS1: 224.175.756–224.202.394, ileri iplikDEGS1NVL: 224.227.334–224.330.287, geri iplikNVLCNIH4: 224.356.810–224.381.575, ileri iplikCNIH4WDR26: 224.385.146–224.437.033, geri iplikWDR26CNIH3: 224.434.660–224.740.565, ileri iplikCNIH3FBXO28 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 224.114.111–224.114.396, 286 bazEkson 2: 224.130.472–224.130.581, 110 bazEkson 3: 224.134.074–224.134.212, 139 bazEkson 4: 224.153.142–224.153.337, 196 bazEkson 5: 224.157.352–224.162.047, 4.696 baz123455′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 47,9 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.107 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi FBXO28 genini nasıl okur

    2

    FBXO28 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, FBXO28 genindeki 47,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). FBXO28 geni: F-box protein 28. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. FBXO28 geni: F-box protein 28 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbxo28

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al