Gen
PDHB
pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta
- HGNC 8808(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000168291(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5162(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p14.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 58.427.630–58.433.832 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6,2 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 359 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- PDHE1B, E1beta
- MANE Select transkripti
- ENST00000302746.11NM_000925.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PDHB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Piruvat Dehidrogenaz ve Piruvat Karboksilaz Eksikliği
- Piruvat Dehidrogenaz EksikliğiOtozomal resesif
PDHA1'deki (X'e bağlı, çocukta sıklıkla yeni oluşan) veya PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ya da LIAS'taki varyantlardan kaynaklanır; laktik asidoz, gelişimsel gecikme, nöbetler ve hareket sorunlarına yol açabilir.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, ketojenik diyete, yüksek karbonhidrat yüklerinden kaçınmaya ve tiamine yanıt veren formlarda tiamin tedavisine olanak tanır.
Daha geniş gruplar
Leigh Sendromu
Buna bağlı 69 gen arasından biri
Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
PDHB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6,2 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.080 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PDHB genini nasıl okur
40
PDHB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PDHB genindeki 6,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PDHB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PDHB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PDHB geni: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pdhb
Dante Labs. PDHB geni: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pdhb
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde