İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ZNF462

zinc finger protein 462

Özet

Sitogenetik konum
9q31.2
Koordinatlar
Kromozom 9: 106.863.166–107.013.634 (GRCh38)
Eksonlar
150,5 kb boyunca 13 ekson
Protein
2.506 amino asit
Diğer adları
DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
MANE Select transkripti
ENST00000277225.10NM_021224.6
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

ZNF462 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, ZNF462 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ZNF462 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 9 üzerinde, 106.438.400 ile 107.438.399 arasında.Kromozom 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 Mb107,4 MbZNF462: 106.863.166–107.013.634, ileri iplikZNF462RAD23B: 107.283.137–107.332.192, ileri iplikRAD23BZNF462 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 3: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 106.863.166–106.863.355, 190 bazEkson 2: 106.923.354–106.923.603, 250 bazEkson 3: 106.924.133–106.929.759, 5.627 bazEkson 4: 106.930.525–106.930.689, 165 bazEkson 5: 106.932.446–106.932.549, 104 bazEkson 6: 106.935.503–106.935.621, 119 bazEkson 7: 106.938.916–106.939.107, 192 bazEkson 8: 106.972.005–106.972.272, 268 bazEkson 9: 106.974.137–106.974.273, 137 bazEkson 10: 106.984.186–106.984.409, 224 bazEkson 11: 107.003.294–107.003.426, 133 bazEkson 12: 107.009.545–107.009.668, 124 bazEkson 13: 107.010.823–107.013.634, 2.812 baz1510135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 150,5 kb uzunluğunun 10,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.521 tanesi proteini kodlar.

ZNF462 dizilemesi

45

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ZNF462 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, ZNF462 genindeki tüm 150,5 kb'yi kapsar; yalnızca 10,3 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ZNF462 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ZNF462 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ZNF462 geni: zinc finger protein 462. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/znf462

Vancouver

Dante Labs. ZNF462 geni: zinc finger protein 462 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/znf462

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al