İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Özet

Sitogenetik konum
20q13.12
Koordinatlar
Kromozom 20: 46.709.649–46.736.347 (GRCh38)
Eksonlar
26,7 kb boyunca 5 ekson
Protein
541 amino asit
Diğer adları
GLUT10, GLUT-10
MANE Select transkripti
ENST00000359271.4NM_030777.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SLC2A10 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, SLC2A10 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC2A10 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 20 üzerinde, 46.222.998 ile 47.222.997 arasında.Kromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46.173.737–46.309.009, geri iplikCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, geri iplikSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, geri iplikELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, ileri iplikZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, geri iplikZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, geri iplikOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, geri iplikSLC13A3TP53RK: 46.684.344–46.689.664, geri iplikTP53RKSLC2A10: 46.709.649–46.736.347, ileri iplikSLC2A10EYA2: 46.894.587–47.188.844, ileri iplikEYA2ZMYND8: 47.209.214–47.357.806, geri iplikZMYND8SLC2A10 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 46.709.649–46.709.740, 92 bazEkson 2: 46.725.041–46.726.324, 1.284 bazEkson 3: 46.726.864–46.726.986, 123 bazEkson 4: 46.729.353–46.729.488, 136 bazEkson 5: 46.733.756–46.736.347, 2.592 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,7 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.626 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC2A10 genini nasıl okur

46

SLC2A10 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC2A10 genindeki 26,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC2A10 geni: solute carrier family 2 member 10. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. SLC2A10 geni: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc2a10

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al