İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Özet

Sitogenetik konum
11p11.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 45.805.149–45.813.016 (GRCh38)
Eksonlar
7,9 kb boyunca 2 ekson
Protein
364 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FUCT1, FLJ11320
MANE Select transkripti
ENST00000314134.4NM_018389.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • SLC35C1-CDG (Lökosit Adezyon Yetersizliği Tip II)Otozomal resesif

      Fukoz taşıyıcı geni SLC35C1'deki varyantlardan kaynaklanan konjenital bir glikozilasyon bozukluğu; tekrarlayan enfeksiyonlar, çok yüksek beyaz küre sayısı, büyüme ve gelişimde gecikme ile görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağızdan alınan fukoz takviyeleri bazı kişilerde enfeksiyonları azaltabilir.

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Lökosit Adezyon Eksikliği

    • Otozomal resesif

      ITGB2, SLC35C1 veya FERMT3 genlerinin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, beyaz kan hücrelerinin tutunma bozukluğudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır formlar kök hücre nakliyle tedavi edilir; tip 2'de oral fukoz yanıt verebilir, antibiyotik profilaksisi ve diş bakımı ise enfeksiyonları azaltır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC35C1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, SLC35C1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC35C1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 11 üzerinde, 45.309.083 ile 46.309.082 arasında.Kromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1: 45.647.689–45.666.096, geri iplikCHST1SLC35C1: 45.805.149–45.813.016, ileri iplikSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, ileri iplikCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, ileri iplikMAPK8IP1FREY1: 45.906.513–45.907.272, geri iplikFREY1PEX16: 45.909.663–45.918.854, geri iplikPEX16LARGE2: 45.918.146–45.929.376, ileri iplikLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.473, geri iplikCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, ileri iplikCREB3L1SLC35C1 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.805.149–45.806.336, 1.188 bazEkson 2: 45.810.776–45.813.016, 2.241 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,9 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.095 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC35C1 genini nasıl okur

8

SLC35C1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC35C1 genindeki 7,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC35C1 geni: solute carrier family 35 member C1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc35c1

Vancouver

Dante Labs. SLC35C1 geni: solute carrier family 35 member C1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc35c1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al