İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FOXG1

forkhead box G1

Özet

Sitogenetik konum
14q12
Koordinatlar
Kromozom 14: 28.766.787–28.770.277 (GRCh38)
Eksonlar
3,5 kb boyunca 1 ekson
Protein
489 amino asit
Diğer adları
HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
Önceki semboller
FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
MANE Select transkripti
ENST00000313071.7NM_005249.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Atipik Rett Sendromu

      Bir çocukta Rett benzeri sendrom bulunmasına rağmen tipik Rett sendromunun (klasik/tipik RTT) tüm tanı kriterlerini karşılamadığında konulan bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

FOXG1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 14, FOXG1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FOXG1 ve yakınındaki 0 gen, kromozom 14 üzerinde, 28.268.532 ile 29.268.531 arasında.Kromozom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbFOXG1: 28.766.787–28.770.277, ileri iplikFOXG1FOXG1 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 172 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 28.766.787–28.770.277, 3.491 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 14 varyant. Listele15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,5 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.470 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FOXG1 genini nasıl okur

172

FOXG1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FOXG1 genindeki 3,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (14)

Burada sayfası bulunan FOXG1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
E154Gfs*301c.460dupEkzon 128.767.732Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G224Sc.670G>AEkzon 128.767.949Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G250Sc.748G>AEkzon 128.768.027Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G267Sc.799G>AEkzon 128.768.078Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
I207Tc.620T>CEkzon 128.767.899Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
I229Lc.685A>CEkzon 128.767.964Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L189Vc.565C>GEkzon 128.767.844Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
M191Ic.573G>AEkzon 128.767.852Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
N187Kc.561C>AEkzon 128.767.840Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
N236Dc.706A>GEkzon 128.767.985Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

FOXG1 varyantlarının tümüne bakın (14 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FOXG1 geni: forkhead box G1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxg1

Vancouver

Dante Labs. FOXG1 geni: forkhead box G1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxg1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al