Gen
TTN
titin
- HGNC 12403(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000155657(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7273(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q31.2
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 178.525.989–178.807.423 (GRCh38)
- Eksonlar
- 281,4 kb boyunca 363 ekson
- Protein
- 35.991 amino asit
- Diğer adları
- CMPD4, FLJ32040, TMD, CMH9, LGMD2J, MYLK5
- Önceki semboller
- CMD1G
- MANE Select transkripti
- ENST00000589042.5NM_001267550.2
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TTN ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Konjenital Miyopatiler
- TTN ile ilişkili miyopati
Kas proteini titini kodlayan TTN'deki varyantların neden olduğu, doğumdan erişkinliğe kadar başlayabilen iskelet kası hastalıkları.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Dilate Kardiyomiyopati
Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.
Distal Miyopatiler
- Distal miyopati
Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi
Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Miyofibriler Miyopatiler
- Miyofibriler miyopati
Kas liflerinin kasılma yapısının bozulduğu, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ve BAG3 gibi genlerden kaynaklanan bir kas hastalıkları grubu.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kalp çoğu zaman etkilendiğinden, belirti olmasa bile düzenli kalp kontrolleri (EKG ve ekokardiyografi gibi) önerilir.
TTN geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 281,4 kb uzunluğunun 109,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 107.976 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TTN genini nasıl okur
4.747
TTN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 16 tanesi (%0,3), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (16 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, TTN genindeki 281,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 109,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (344)
Burada sayfası bulunan TTN varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A2770Hfs*4 | c.8307_8308del | Ekzon 35 | 178.770.483 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A27689Lfs*31 | c.83064_83073del | Ekzon 326 | 178.563.058 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A28497Hfs*11 | c.85486del | Ekzon 326 | 178.560.645 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A35338Rfs*5 | c.106009_106010del | Ekzon 358 | 178.530.604 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A35544Pfs*2 | c.106629del | Ekzon 360 | 178.529.121 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.669+2T>C | İntron 5 | 178.799.823 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.9163+1G>C | İntron 38 | 178.768.672 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.10303+2T>C | İntron 44 | 178.758.982 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.14093-1G>A | İntron 48 | 178.738.361 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.15496+1G>T | İntron 52 | 178.734.327 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
TTN ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TTN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Muscle tissue disease
38 özellik daha göster
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Muscular dystrophy
- Ankle weakness
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Limited hip movement
- Minicore myopathy
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Muscle fiber splitting
- Neck flexion weakness
- Necrotizing myopathy
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormal formation of the hip
- EMG abnormality
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Hypertrophied muscle fibers
- Loss of fat tissue in localized area
- Prominent swayback
- Weakness of outermost muscles
- Absent muscle fiber merosin
- Frequent falls
- Myofibrillar myopathy
- Weak diaphragm
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Sudden cardiac death
- Cardiac failure
- Fainting spell
14 özellik daha göster
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Abnormal heart valve morphology
- Atrioventricular reentrant tachycardia
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral valve prolapse
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Disease of the heart muscle
- Premature atrial contractions
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Ventricular tachycardia
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Limited neck flexibility
- Receding chin
- Abnormal facial shape
- Bifid uvula
- Big lower jaw
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TTN geni: titin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttn
Dante Labs. TTN geni: titin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttn
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde