Gen
TBCK
TBC1 domain containing kinase
- HGNC 28261(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000145348(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 93627(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q24
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 106.041.599–106.316.209 (GRCh38)
- Eksonlar
- 274,6 kb boyunca 26 ekson
- Protein
- 893 amino asit
- Diğer adları
- MGC16169, HSPC302, Fy-1, FERRY1
- MANE Select transkripti
- ENST00000394708.7NM_001163435.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TBCK ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TBCK genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TBCK geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 274,6 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.682 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TBCK genini nasıl okur
64
TBCK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TBCK genindeki 274,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TBCK ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TBCK geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Global developmental delay
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
33 özellik daha göster
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent speech development
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Multifocal seizures
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- EEG with generalized epileptiform discharges
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Autism
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Dysplastic corpus callosum
- Encephalopathy
- Poor speech
- Small basal ganglia
- Small cerebellum
Abnormality of head or neck
- Enlarged cisterna magna
- Broad head shape
- Exaggerated cupid's bow
- Narrow forehead
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Coarse facial features
26 özellik daha göster
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Tented mouth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Eye folds
- Full lips
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Monobrow
- Myopathic facies
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Short neck
- Sloping forehead
- Tall shaped head
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Deeply set eye
3 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Acromelia
- Limb muscle weakness
- Overlapping toe
- Single transverse palmar crease
- Limb undergrowth
- Tapered finger
- Broad finger
- Broad toe
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TBCK geni: TBC1 domain containing kinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbck
Dante Labs. TBCK geni: TBC1 domain containing kinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbck
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde