İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC18A2

solute carrier family 18 member A2

Özet

Sitogenetik konum
10q25.3
Koordinatlar
Kromozom 10: 117.241.114–117.279.430 (GRCh38)
Eksonlar
38,3 kb boyunca 16 ekson
Protein
514 amino asit
Diğer adları
SVMT, SVAT, VAT2
Önceki semboller
VMAT2
MANE Select transkripti
ENST00000644641.2NM_003054.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • BH4 Eksikliği ve Monoamin Nörotransmitter Bozuklukları

    • Nörotransmitter Metabolizması ve Taşınmasının Doğuştan Bozuklukları

      Aromatik L-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği, tirozin hidroksilaz eksikliği ve veziküler monoamin taşıyıcı (SLC18A2) hastalığını içerir; bunlar hareket bozukluklarına, düşük kas tonusuna ve gelişimsel gecikmeye neden olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, tirozin hidroksilaz eksikliğinde L-dopa gibi hedefe yönelik tedaviye veya AADC eksikliğinde gen tedavisine olanak tanır.

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SLC18A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 10, SLC18A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC18A2 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 10 üzerinde, 116.760.272 ile 117.760.271 arasında.Kromozom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A: 116.671.192–116.850.251, geri iplikHSPA12AENO4: 116.849.481–116.911.788, ileri iplikENO4SHTN1: 116.881.477–117.126.586, geri iplikSHTN1VAX1: 117.128.521–117.138.629, geri iplikVAX1KCNK18: 117.196.957–117.210.752, ileri iplikKCNK18SLC18A2: 117.241.114–117.279.430, ileri iplikSLC18A2PDZD8: 117.277.274–117.376.020, geri iplikPDZD8EMX2: 117.542.445–117.549.546, ileri iplikEMX2SLC18A2 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 117.241.114–117.241.220, 107 bazEkson 2: 117.241.679–117.241.814, 136 bazEkson 3: 117.243.971–117.244.313, 343 bazEkson 4: 117.253.399–117.253.457, 59 bazEkson 5: 117.254.048–117.254.131, 84 bazEkson 6: 117.254.405–117.254.497, 93 bazEkson 7: 117.255.277–117.255.366, 90 bazEkson 8: 117.255.479–117.255.522, 44 bazEkson 9: 117.255.597–117.255.657, 61 bazEkson 10: 117.257.797–117.257.892, 96 bazEkson 11: 117.266.733–117.266.811, 79 bazEkson 12: 117.266.984–117.267.035, 52 bazEkson 13: 117.267.673–117.267.736, 64 bazEkson 14: 117.270.071–117.270.190, 120 bazEkson 15: 117.270.330–117.270.463, 134 bazEkson 16: 117.277.162–117.279.430, 2.269 baz151015165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 38,3 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.545 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC18A2 genini nasıl okur

5

SLC18A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC18A2 genindeki 38,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC18A2 geni: solute carrier family 18 member A2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc18a2

Vancouver

Dante Labs. SLC18A2 geni: solute carrier family 18 member A2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc18a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al