İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Özet

Sitogenetik konum
2p23.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 27.309.492–27.323.097 (GRCh38)
Eksonlar
13,6 kb boyunca 8 ekson
Protein
176 amino asit
Diğer adları
SYM1
MANE Select transkripti
ENST00000380044.6NM_002437.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

Daha geniş gruplar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

MPV17 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, MPV17 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MPV17 ve yakınındaki 38 gen, kromozom 2 üzerinde, 26.816.295 ile 27.816.294 arasında.Kromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26.847.747–26.950.351, ileri iplikDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, ileri iplikMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, ileri iplikTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, ileri iplikAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, geri iplikOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, ileri iplikKHK: 27.086.723–27.100.777, ileri iplikKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, geri iplikABHD1: 27.123.789–27.130.812, ileri iplikABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, geri iplikPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, geri iplikPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, ileri iplikTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, geri iplikSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, ileri iplikATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, ileri iplikCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, geri iplikSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, ileri iplikTRIM54: 27.282.366–27.309.400, ileri iplikTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, geri iplikUCNMPV17: 27.309.492–27.323.097, geri iplikMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, geri iplikGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, geri iplikEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, ileri iplikSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, geri iplikZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, geri iplikNRBP1: 27.427.790–27.442.260, ileri iplikNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, ileri iplikKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, geri iplikIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, geri iplikFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, ileri iplikGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, ileri iplikSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, ileri iplikZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, geri iplikCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, ileri iplikGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, geri iplikSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, ileri iplikSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, ileri iplikMRPL33: 27.771.739–27.988.087, ileri iplikRBKS: 27.780.857–27.890.681, geri iplikRBKSMPV17 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 27.309.492–27.309.981, 490 bazEkson 7: 27.311.899–27.311.951, 53 bazEkson 6: 27.312.214–27.312.246, 33 bazEkson 5: 27.312.494–27.312.589, 96 bazEkson 4: 27.312.680–27.312.772, 93 bazEkson 3: 27.312.994–27.313.109, 116 bazEkson 2: 27.322.448–27.322.522, 75 bazEkson 1: 27.323.052–27.323.097, 46 baz864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,6 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 531 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MPV17 genini nasıl okur

72

MPV17 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MPV17 genindeki 13,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MPV17 geni: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. MPV17 geni: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mpv17

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al