İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KCNA2

potassium voltage-gated channel subfamily A member 2

Özet

Sitogenetik konum
1p13.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 110.593.580–110.606.358 (GRCh38)
Eksonlar
12,8 kb boyunca 3 ekson
Protein
499 amino asit
Diğer adları
Kv1.2, HK4
MANE Select transkripti
ENST00000316361.10NM_004974.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    KCNA2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 1, KCNA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNA2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 110.099.969 ile 111.099.968 arasında.Kromozom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbUBL4B: 110.112.443–110.113.947, ileri iplikUBL4BSLC6A17: 110.150.482–110.202.202, ileri iplikSLC6A17KCNC4: 110.210.095–110.283.100, ileri iplikKCNC4RBM15: 110.338.506–110.346.681, ileri iplikRBM15SLC16A4: 110.362.847–110.391.082, geri iplikSLC16A4LAMTOR5: 110.401.249–110.407.963, geri iplikLAMTOR5PROK1: 110.451.058–110.457.358, ileri iplikPROK1KCNA10: 110.517.217–110.519.175, geri iplikKCNA10KCNA2: 110.593.580–110.606.358, geri iplikKCNA2KCNA3: 110.653.560–110.674.940, geri iplikKCNA3CD53: 110.871.170–110.899.936, ileri iplikCD53LRIF1: 110.946.289–110.964.093, geri iplikLRIF1KCNA2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 110.593.580–110.604.945, 11.366 bazEkson 2: 110.605.391–110.605.722, 332 bazEkson 1: 110.606.228–110.606.358, 131 baz3215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 12,8 kb uzunluğunun 11,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.500 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi KCNA2 genini nasıl okur

    45

    KCNA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, KCNA2 genindeki 12,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KCNA2 geni: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcna2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNA2 geni: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcna2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al