İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MAGEL2

MAGE family member L2

Özet

Sitogenetik konum
15q11.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 23.643.549–23.647.867 (GRCh38)
Eksonlar
4,3 kb boyunca 1 ekson
Protein
1.249 amino asit
Diğer adları
nM15
Önceki semboller
NDNL1
MANE Select transkripti
ENST00000650528.1NM_019066.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Genomik Damgalanma Bozuklukları: Prader-Willi, Silver-Russell ve Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willi sendromu

      Babadan miras alınan 15q11-q13 bölgesinin kaybından kaynaklanan bir durum; bebeklikte düşük kas tonusu ve beslenme güçlüğüne, ardından aşırı iştah, obezite, kısa boy, hipogonadizm ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Erken tanı, büyüme hormonu tedavisine, diyet yönetimine ve hormon takibine olanak tanır.

MAGEL2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 15, MAGEL2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAGEL2 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 15 üzerinde, 23.145.708 ile 24.145.707 arasında.Kromozom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23.324.535–23.334.196, geri iplikGOLGA6L26GOLGA8S: 23.354.748–23.368.341, ileri iplikGOLGA8SGOLGA6L2: 23.439.038–23.447.245, geri iplikGOLGA6L2MKRN3: 23.565.674–23.630.075, ileri iplikMKRN3MAGEL2: 23.643.549–23.647.867, geri iplikMAGEL2NDN: 23.685.400–23.687.305, geri iplikNDNMAGEL2 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde bir eksonEkzon 1: 56 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 23.643.549–23.647.867, 4.319 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,3 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.750 tanesi proteini kodlar.

MAGEL2 dizilemesi

56

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MAGEL2 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, MAGEL2 genindeki tüm 4,3 kb'yi kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

MAGEL2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MAGEL2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

39 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAGEL2 geni: MAGE family member L2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. MAGEL2 geni: MAGE family member L2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/magel2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al