İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ZC4H2

zinc finger C4H2-type containing

Özet

Sitogenetik konum
Xq11.2
Koordinatlar
Kromozom X: 64.915.807–64.976.450 (GRCh38)
Eksonlar
60,6 kb boyunca 5 ekson
Protein
224 amino asit
Diğer adları
HCA127
Önceki semboller
KIAA1166, WWS, MCS, MRXS4
MANE Select transkripti
ENST00000374839.8NM_018684.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ZC4H2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, ZC4H2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ZC4H2 ve yakınındaki 2 gen, kromozom X üzerinde, 64.446.129 ile 65.446.128 arasında.Kromozom XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2864,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZC4H2: 64.915.807–64.976.450, geri iplikZC4H2ZC3H12B: 65.034.788–65.507.887, ileri iplikZC3H12BLAS1L: 65.438.549–65.534.818, geri iplikLAS1LZC4H2 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 64.915.807–64.917.896, 2.090 bazEkson 4: 64.919.042–64.919.204, 163 bazEkson 3: 64.920.081–64.920.253, 173 bazEkson 2: 64.921.817–64.921.988, 172 bazEkson 1: 64.976.325–64.976.450, 126 baz543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 60,6 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 675 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ZC4H2 genini nasıl okur

    33

    ZC4H2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ZC4H2 genindeki 60,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ZC4H2 geni: zinc finger C4H2-type containing. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zc4h2

    Vancouver

    Dante Labs. ZC4H2 geni: zinc finger C4H2-type containing [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zc4h2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al