İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PLCH1

phospholipase C eta 1

Özet

Sitogenetik konum
3q25.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 155.479.881–155.745.071 (GRCh38)
Eksonlar
265,2 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.685 amino asit
Diğer adları
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Önceki semboller
PLCL3
MANE Select transkripti
ENST00000460012.7NM_014996.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Konjenital hipopitüitarizm, hipofiz ontogenezinde rol oynayan hipofiz transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak; somatotrof, tirotrof, laktotrof, kortikotrof veya gonadotrof eksiklikleri dahil olmak üzere birden fazla hipofiz hormonunun eksikliği ile karakterizedir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PLCH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, PLCH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PLCH1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 3 üzerinde, 155.112.476 ile 156.112.475 arasında.Kromozom 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155.024.124–155.183.813, ileri iplikMMESTRIT1: 155.287.622–155.294.017, geri iplikSTRIT1PLCH1: 155.479.881–155.745.071, geri iplikPLCH1MISO1: 155.762.607–155.806.288, geri iplikMISO1: 155.763.043–155.854.442, geri iplikSLC33A1: 155.821.024–155.854.563, geri iplikSLC33A1GMPS: 155.870.467–155.944.020, ileri iplikGMPSKCNAB1: 156.037.701–156.538.757, ileri iplikKCNAB1PLCH1 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 23 eksonEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 23: 155.479.881–155.483.051, 3.171 bazEkson 22: 155.485.356–155.485.710, 355 bazEkson 21: 155.488.028–155.488.107, 80 bazEkson 20: 155.488.660–155.488.806, 147 bazEkson 19: 155.490.784–155.490.868, 85 bazEkson 18: 155.492.729–155.492.853, 125 bazEkson 17: 155.494.141–155.494.248, 108 bazEkson 16: 155.494.338–155.494.517, 180 bazEkson 15: 155.497.320–155.497.417, 98 bazEkson 14: 155.500.703–155.500.794, 92 bazEkson 13: 155.504.555–155.504.626, 72 bazEkson 12: 155.514.723–155.514.884, 162 bazEkson 11: 155.523.897–155.524.004, 108 bazEkson 10: 155.549.787–155.549.958, 172 bazEkson 9: 155.554.076–155.554.196, 121 bazEkson 8: 155.564.915–155.565.118, 204 bazEkson 7: 155.568.231–155.568.324, 94 bazEkson 6: 155.583.472–155.583.642, 171 bazEkson 5: 155.586.065–155.586.194, 130 bazEkson 4: 155.593.941–155.594.184, 244 bazEkson 3: 155.596.232–155.596.378, 147 bazEkson 2: 155.704.146–155.704.264, 119 bazEkson 1: 155.744.840–155.745.071, 232 baz23201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 265,2 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.058 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PLCH1 genini nasıl okur

1

PLCH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PLCH1 genindeki 265,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PLCH1 geni: phospholipase C eta 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. PLCH1 geni: phospholipase C eta 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plch1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al