İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Özet

Sitogenetik konum
5p12
Koordinatlar
Kromozom 5: 45.254.948–45.696.380 (GRCh38)
Eksonlar
441,4 kb boyunca 8 ekson
Protein
890 amino asit
Diğer adları
BCNG-1, HAC-2
Önceki semboller
BCNG1
MANE Select transkripti
ENST00000303230.6NM_021072.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    HCN1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 5, HCN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HCN1 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 5 üzerinde, 44.813.515 ile 46.137.813 arasında.Kromozom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44.808.941–44.820.428, ileri iplikMRPS30HCN1: 45.254.948–45.696.380, geri iplikHCN1HCN1 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 45.254.948–45.262.810, 7.863 bazEkson 7: 45.267.089–45.267.253, 165 bazEkson 6: 45.303.599–45.303.839, 241 bazEkson 5: 45.353.100–45.353.246, 147 bazEkson 4: 45.396.492–45.396.710, 219 bazEkson 3: 45.461.846–45.462.007, 162 bazEkson 2: 45.645.185–45.645.608, 424 bazEkson 1: 45.695.669–45.696.380, 712 baz876543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 441,4 kb uzunluğunun 9,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.673 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi HCN1 genini nasıl okur

    14

    HCN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, HCN1 genindeki 441,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). HCN1 geni: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. HCN1 geni: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hcn1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al