İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Özet

Sitogenetik konum
11q23.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 112.086.873–112.095.794 (GRCh38)
Eksonlar
8,9 kb boyunca 4 ekson
Protein
159 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
cybS
Önceki semboller
PGL, PGL1
MANE Select transkripti
ENST00000375549.8NM_003002.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Feokromositoma ve Paraganglioma

    • Carney-Stratakis sendromuOtozomal dominant

      SDH genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, paraganglioma ile gastrointestinal stromal tümörün birlikte görüldüğü bir durum.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gözetim hem paragangliomaları hem de gastrointestinal stromal tümörleri kapsar.

    • Kalıtsal feokromositomaOtozomal dominant

      Böbrek üstü bezinin medullasında katekolamin üreten tümörlere kalıtsal yatkınlık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Biyokimyasal tarama ve görüntüleme, tümörlerin erken saptanıp çıkarılmasına olanak tanır.

    • Kalıtsal feokromositoma-paragangliomaOtozomal dominant

      SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX veya TMEM127 genlerindeki varyantların feokromositoma ve paraganglioma riskini artırdığı bir sendrom grubu (PPGL tip 1-7, TMEM127 ve MAX ile ilişkili).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli kan veya idrarda metanefrin testleri ile periyodik tüm vücut MRG, tümörleri kan basıncı krizlerine yol açmadan önce erken saptamaya yardımcı olur; yakınlarınıza test yapılması önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SDHD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 11, SDHD genin yerini gösteren köşeli parantezle. SDHD ve yakınındaki 21 gen, kromozom 11 üzerinde, 111.591.334 ile 112.591.333 arasında.Kromozom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111.602.383–111.730.855, ileri iplikSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, geri iplikPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, geri iplik: 111.786.286–111.879.425, geri iplikFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, geri iplikCFAP68: 111.878.935–111.885.975, ileri iplikCRYAB: 111.908.239–111.923.722, geri iplikCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, ileri iplikHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, ileri iplikHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, ileri iplikC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, ileri iplikDIXDC1DLAT: 112.025.033–112.064.404, ileri iplikPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, geri iplikPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, ileri iplikNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, geri iplikTIMM8BSDHD: 112.086.873–112.095.794, ileri iplikSDHD: 112.086.903–112.193.805, ileri iplikIL18: 112.142.701–112.164.391, geri iplikIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, ileri iplikTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, ileri iplikBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, ileri iplikPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, geri iplikPLET1SDHD şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 112.086.873–112.086.959, 87 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 112.087.857–112.087.973, 117 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 3: 112.088.867–112.089.011, 145 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 112.094.805–112.095.794, 990 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 4 varyant. Listele12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,9 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 480 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SDHD genini nasıl okur

114

SDHD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 50 tanesi (%44), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (50 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, SDHD genindeki 8,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (12)

Burada sayfası bulunan SDHD varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A33Ifs*35c.94_95delEkzon 2112.087.895Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.314+3A>Cİntron 3112.089.014Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
C11Xc.33C>AEkzon 1112.086.940Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D113Mfs*21c.337_340delEkzon 4112.094.823Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G106Vc.317G>TEkzon 4112.094.807Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
L20Cfs*66c.57delEkzon 2112.087.860Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
L107Rc.320T>GEkzon 4112.094.810Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
P81Lc.242C>TEkzon 3112.088.939Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R38Xc.112C>TEkzon 2112.087.916Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
S32Xc.95C>AEkzon 2112.087.899Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

SDHD varyantlarının tümüne bakın (12 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SDHD geni: succinate dehydrogenase complex subunit D. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. SDHD geni: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sdhd

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al