İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Özet

Sitogenetik konum
14q22.3
Koordinatlar
Kromozom 14: 56.799.905–56.810.479 (GRCh38)
Eksonlar
10,6 kb boyunca 5 ekson
Protein
297 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000672264.2NM_021728.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • Sendromik Mikroftalmi

      SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Genetik kökenli kombine hipofiz hormon yetmezliği

      PROP1, POU1F1, HESX1 ve ilgili nedenleri de içeren, birden fazla hipofiz hormonunun kalıtsal yetmezliği.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

OTX2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 14, OTX2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. OTX2 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 14 üzerinde, 56.305.192 ile 57.305.191 arasında.Kromozom 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56.488.354–56.650.606, ileri iplikTMEM260OTX2: 56.799.905–56.810.479, geri iplikOTX2EXOC5: 57.200.507–57.268.974, geri iplikEXOC5AP5M1: 57.268.446–57.298.742, ileri iplikAP5M1OTX2 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 56.799.905–56.802.355, 2.451 bazEkson 4: 56.804.188–56.804.363, 176 bazEkson 3: 56.805.360–56.805.575, 216 bazEkson 2: 56.810.159–56.810.222, 64 bazEkson 1: 56.810.376–56.810.479, 104 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,6 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 894 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi OTX2 genini nasıl okur

12

OTX2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, OTX2 genindeki 10,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OTX2 geni: orthodenticle homeobox 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. OTX2 geni: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otx2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al