İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
11q14.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 78.435.968–78.574.864 (GRCh38)
Eksonlar
138,9 kb boyunca 14 ekson
Protein
477 amino asit
Diğer adları
FLJ23441, SLM5
Önceki semboller
DFNB94
MANE Select transkripti
ENST00000281038.10NM_024678.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

NARS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, NARS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NARS2 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 11 üzerinde, 78.005.416 ile 79.005.415 arasında.Kromozom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78.015.715–78.046.191, geri iplikKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, geri iplikNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, ileri iplikTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.081.871, geri iplikNDUFC2ALG8: 78.095.244–78.139.660, geri iplikALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, geri iplikKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, ileri iplikUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, geri iplikGAB2NARS2: 78.435.968–78.574.864, geri iplikNARS2TENM4: 78.652.829–79.441.030, geri iplikTENM4NARS2 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 78.435.968–78.436.814, 847 bazEkson 13: 78.441.091–78.441.117, 27 bazEkson 12: 78.443.661–78.443.758, 98 bazEkson 11: 78.465.876–78.466.013, 138 bazEkson 10: 78.469.247–78.469.313, 67 bazEkson 9: 78.478.438–78.478.475, 38 bazEkson 8: 78.478.585–78.478.683, 99 bazEkson 7: 78.493.063–78.493.195, 133 bazEkson 6: 78.528.842–78.528.936, 95 bazEkson 5: 78.559.539–78.559.619, 81 bazEkson 4: 78.566.132–78.566.272, 141 bazEkson 3: 78.568.632–78.568.752, 121 bazEkson 2: 78.571.335–78.571.444, 110 bazEkson 1: 78.574.348–78.574.864, 517 baz141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 138,9 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.434 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NARS2 genini nasıl okur

18

NARS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NARS2 genindeki 138,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NARS2 geni: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. NARS2 geni: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nars2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al