İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PIGG

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)

Özet

Sitogenetik konum
4p16.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 499.210–540.200 (GRCh38)
Eksonlar
41 kb boyunca 13 ekson
Protein
983 amino asit
Diğer adları
FLJ20265, GPI7, LAS21
MANE Select transkripti
ENST00000453061.7NM_001127178.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PIGG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, PIGG genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIGG ve yakınındaki 18 gen, kromozom 4 üzerinde, 19.705 ile 1.019.704 arasında.Kromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF595: 53.283–106.453, ileri iplikZNF595ZNF718: 124.456–210.714, ileri iplikZNF718ZNF732: 270.675–305.483, geri iplikZNF732ZNF141: 337.762–384.868, ileri iplikZNF141ZNF721: 391.179–499.159, geri iplikZNF721PIGG: 499.210–540.200, ileri iplikPIGGTMEM271: 573.880–576.295, geri iplikTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, ileri iplikPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, geri iplikATP5MEMYL5: 673.519–682.033, ileri iplikMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, geri iplikSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, ileri iplikPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, geri iplikCPLX1GAK: 849.275–932.411, geri iplikGAKTMEM175: 932.153–958.989, ileri iplikTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, geri iplikDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, geri iplikSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, ileri iplikIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, ileri iplikFGFRL1PIGG şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 499.210–499.489, 280 bazEkson 2: 500.396–500.601, 206 bazEkson 3: 505.718–505.927, 210 bazEkson 4: 507.405–507.593, 189 bazEkson 5: 508.829–508.970, 142 bazEkson 6: 515.973–516.185, 213 bazEkson 7: 521.056–521.273, 218 bazEkson 8: 521.660–521.941, 282 bazEkson 9: 523.459–523.913, 455 bazEkson 10: 527.039–527.230, 192 bazEkson 11: 530.436–530.745, 310 bazEkson 12: 533.818–533.981, 164 bazEkson 13: 539.153–540.200, 1.048 baz123456789101112135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 41 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.952 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PIGG genini nasıl okur

73

PIGG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PIGG genindeki 41 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIGG geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigg

Vancouver

Dante Labs. PIGG geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigg

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al