İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPART

spartin

Özet

Sitogenetik konum
13q13.3
Koordinatlar
Kromozom 13: 36.301.638–36.346.394 (GRCh38)
Eksonlar
44,8 kb boyunca 9 ekson
Protein
666 amino asit
Diğer adları
KIAA0610, TAHCCP1
Önceki semboller
SPG20
MANE Select transkripti
ENST00000438666.7NM_015087.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SPART geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 13, SPART genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPART ve yakınındaki 7 gen, kromozom 13 üzerinde, 35.824.016 ile 36.824.015 arasında.Kromozom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbDCLK1: 35.768.652–36.132.164, geri iplikDCLK1SOHLH2: 36.168.217–36.214.588, geri iplikSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36.168.794–36.297.842, geri iplikCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36.222.004–36.297.873, geri iplikCCDC169SPART: 36.301.638–36.346.394, geri iplikSPARTCCNA1: 36.431.511–36.442.959, ileri iplikCCNA1SERTM1: 36.673.798–36.698.457, ileri iplikSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, ileri iplikRFXAPSPART şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 36.301.638–36.304.632, 2.995 bazEkson 8: 36.312.145–36.312.235, 91 bazEkson 7: 36.312.319–36.312.477, 159 bazEkson 6: 36.314.227–36.314.421, 195 bazEkson 5: 36.326.575–36.326.698, 124 bazEkson 4: 36.329.362–36.329.517, 156 bazEkson 3: 36.331.399–36.331.596, 198 bazEkson 2: 36.335.021–36.335.832, 812 bazEkson 1: 36.346.225–36.346.394, 170 baz9864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 44,8 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.001 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SPART genini nasıl okur

    14

    SPART içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SPART genindeki 44,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SPART geni: spartin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spart

    Vancouver

    Dante Labs. SPART geni: spartin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spart

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al