İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FKTN

fukutin

Özet

Sitogenetik konum
9q31.2
Koordinatlar
Kromozom 9: 105.558.131–105.641.118 (GRCh38)
Eksonlar
83 kb boyunca 11 ekson
Protein
461 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
LGMD2M
Önceki semboller
FCMD
MANE Select transkripti
ENST00000357998.10NM_001079802.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Alfa-DistroglikanopatilerOtozomal resesif

      Alfa-distroglikana hatalı şeker bağlanmasından (O-mannozilasyon) kaynaklanan kas hastalıkları; beyin ve göz tutulumu olan ağır konjenital kas distrofisinden daha hafif kemer-kuşak güçsüzlüğüne kadar değişir. Konjenital Kas Distrofileri raporunda da daha ayrıntılı olarak ele alınmaktadır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

FKTN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, FKTN genin yerini gösteren köşeli parantezle. FKTN ve yakınındaki 4 gen, kromozom 9 üzerinde, 105.099.625 ile 106.099.624 arasında.Kromozom 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbSLC44A1: 105.244.519–105.439.873, ileri iplikSLC44A1FSD1L: 105.447.796–105.552.433, ileri iplikFSD1LFKTN: 105.558.131–105.641.118, ileri iplikFKTNTAL2: 105.656.229–105.665.420, ileri iplikTAL2TMEM38B: 105.694.340–105.776.629, ileri iplikTMEM38BFKTN şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 42 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 105.558.131–105.558.165, 35 bazEkson 2: 105.573.655–105.573.746, 92 bazEkson 3: 105.574.945–105.575.137, 193 bazEkson 4: 105.596.598–105.596.657, 60 bazEkson 5: 105.601.145–105.601.348, 204 bazEkson 6: 105.604.215–105.604.492, 278 bazEkson 7: 105.607.819–105.607.951, 133 bazEkson 8: 105.615.278–105.615.407, 130 bazEkson 9: 105.617.959–105.618.092, 134 bazEkson 10: 105.619.934–105.620.061, 128 bazEkson 11: 105.635.051–105.641.118, 6.068 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 83 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.386 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FKTN genini nasıl okur

161

FKTN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FKTN genindeki 83 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FKTN geni: fukutin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fktn

Vancouver

Dante Labs. FKTN geni: fukutin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fktn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al