Gen
SYNE1
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
- HGNC 17089(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000131018(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23345(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q25.2
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 152.121.687–152.637.362 (GRCh38)
- Eksonlar
- 515,7 kb boyunca 146 ekson
- Protein
- 8.797 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
- Önceki semboller
- C6orf98
- MANE Select transkripti
- ENST00000367255.10NM_182961.4
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SYNE1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Dilate Kardiyomiyopati
Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.
Daha geniş gruplar
Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)
- Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif
Buna bağlı 57 gen arasından biri
RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
SYNE1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 515,7 kb uzunluğunun 27,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 26.394 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SYNE1 genini nasıl okur
242
SYNE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SYNE1 genindeki 515,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 27,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SYNE1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SYNE1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Difficulty articulating speech
- Abnormal gait
- Ataxia
- Diminished deep tendon reflex
43 özellik daha göster
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Limb ataxia
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal speech pattern
- Absent reflexes
- Arm dystonia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Dystonia
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Short attention span
- Toe walking
- Waddling gait
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Chronic axonal neuropathy
- Clonus
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Global developmental delay
- Head titubation
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Impaired vibratory sensation
- Inability to move vocal cords
- Motor polyneuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Sensory axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Generalized low muscle tone in neonate
40 özellik daha göster
- Joint stiffness
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Myotonia
- Uncontrollable movement in upper arms
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- EMG: neuropathic changes
- Gowers sign
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Prominent swayback
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Jerky ocular pursuit movements
- Abnormal saccadic eye movements
- Drooping upper eyelid
- Impaired smooth pursuit
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Moderate hypermetropia
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SYNE1 geni: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/syne1
Dante Labs. SYNE1 geni: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/syne1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde