İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

NAA20

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Özet

Sitogenetik konum
20p11.23
Koordinatlar
Kromozom 20: 20.017.362–20.033.655 (GRCh38)
Eksonlar
16,3 kb boyunca 6 ekson
Protein
178 amino asit
Diğer adları
dJ1002M8.1, NAT3
Önceki semboller
NAT5
MANE Select transkripti
ENST00000334982.9NM_016100.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    NAA20 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 20, NAA20 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NAA20 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 20 üzerinde, 19.525.509 ile 20.525.508 arasında.Kromozom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19.212.495–19.724.784, ileri iplikSLC24A3RIN2: 19.757.594–20.003.572, ileri iplikRIN2NAA20: 20.017.362–20.033.655, ileri iplikNAA20CRNKL1: 20.027.769–20.056.046, geri iplikCRNKL1CFAP61: 20.052.511–20.360.703, ileri iplikCFAP61INSM1: 20.368.104–20.370.949, ileri iplikINSM1RALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, geri iplikRALGAPA2NAA20 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 20.017.362–20.017.449, 88 bazEkson 2: 20.022.456–20.022.480, 25 bazEkson 3: 20.025.677–20.025.767, 91 bazEkson 4: 20.026.784–20.026.919, 136 bazEkson 5: 20.032.508–20.032.653, 146 bazEkson 6: 20.033.102–20.033.655, 554 baz1234565′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 16,3 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 537 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NAA20 genini nasıl okur

    1

    NAA20 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NAA20 genindeki 16,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    NAA20 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, NAA20 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NAA20 geni: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/naa20

    Vancouver

    Dante Labs. NAA20 geni: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/naa20

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al