İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TMEM70

transmembrane protein 70

Özet

Sitogenetik konum
8q21.11
Koordinatlar
Kromozom 8: 73.976.195–73.982.783 (GRCh38)
Eksonlar
6,6 kb boyunca 3 ekson
Protein
260 amino asit
Diğer adları
MC5DN2, FLJ20533
MANE Select transkripti
ENST00000312184.6NM_017866.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

    • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

      Buna bağlı 61 gen arasından biri

      Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

TMEM70 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, TMEM70 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMEM70 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 8 üzerinde, 73.479.489 ile 74.479.488 arasında.Kromozom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbSTAU2: 73.419.991–73.747.708, geri iplikSTAU2: 73.688.691–73.878.854, geri iplikUBE2W: 73.756.076–73.878.913, geri iplikUBE2WELOC: 73.930.172–73.972.311, geri iplikELOCTMEM70: 73.976.195–73.982.783, ileri iplikTMEM70LY96: 73.991.346–74.032.658, ileri iplikLY96JPH1: 74.234.700–74.321.607, geri iplikJPH1GDAP1: 74.320.613–74.518.007, ileri iplikGDAP1TMEM70 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 73.976.195–73.976.491, 297 bazEkson 2: 73.978.756–73.978.861, 106 bazEkson 3: 73.981.155–73.982.783, 1.629 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,6 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 783 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TMEM70 genini nasıl okur

34

TMEM70 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TMEM70 genindeki 6,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TMEM70 geni: transmembrane protein 70. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem70

Vancouver

Dante Labs. TMEM70 geni: transmembrane protein 70 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem70

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al