Gen
MYH7
myosin heavy chain 7
- HGNC 7577(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000092054(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4625(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 23.412.740–23.435.660 (GRCh38)
- Eksonlar
- 22,9 kb boyunca 40 ekson
- Protein
- 1.935 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- CMD1S
- Önceki semboller
- CMH1, MPD1
- MANE Select transkripti
- ENST00000355349.4NM_000257.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MYH7 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Konjenital Miyopatiler
- MYH7 ile ilişkili iskelet kası miyopatisiOtozomal dominant
Laing distal miyopatisi ve miyozin depo miyopatisi dahil, MYH7 varyantlarının neden olduğu iskelet kası hastalıkları; bazı kişilerde kalp kası hastalığı da gelişebilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Dilate Kardiyomiyopati
Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.
Distal Miyopatiler
- Distal miyopati
Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Sol Ventrikül Noncompaction
Sol ventrikülün kalın, süngerimsi bir iç tabakasıyla seyreden, MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ve MYBPC3 gibi sarkomer genlerine ve ayrıca LDB3, PRDM16 ve MIB1 genlerine bağlanan bir kalp kası hastalığıdır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi kalp görüntülemesi ve ritim takibi ile yakın akrabaların taranmasına destek olur.
Daha geniş gruplar
Hipertrofik Kardiyomiyopati
- Otozomal dominant
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
MYH7 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 22,9 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.808 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MYH7 genini nasıl okur
433
MYH7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 83 tanesi (%19), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (83 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, MYH7 genindeki 22,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (125)
Burada sayfası bulunan MYH7 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A868P | c.2602G>C | Ekzon 22 | 23.424.846 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D239N | c.715G>A | Ekzon 8 | 23.431.602 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D906G | c.2717A>G | Ekzon 23 | 23.424.112 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E894G | c.2681A>G | Ekzon 23 | 23.424.148 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E931del | c.2791_2793del | Ekzon 23 | 23.424.035 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E949K | c.2845G>A | Ekzon 23 | 23.423.984 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1356K | c.4066G>A | Ekzon 30 | 23.418.313 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1801K | c.5401G>A | Ekzon 37 | 23.415.153 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1914K | c.5740G>A | Ekzon 39 | 23.413.809 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G584R | c.1750G>C | Ekzon 16 | 23.427.723 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
MYH7 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MYH7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left atrial enlargement
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Ebstein anomaly of the tricuspid valve
- Imperforate tricuspid valve
- Left ventricular noncompaction
34 özellik daha göster
- Left ventricular systolic dysfunction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart rate
- Biventricular hypertrophy
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Elevated jugular venous pressure
- Fourth heart sound
- Holosystolic murmur
- Palpitations
- Patent ductus arteriosus
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right axis deviation
- Tricuspid regurgitation
- Abnormal endocardium morphology
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of aorta
- Perimembranous ventricular septal defect
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Sinus tachycardia
- Sudden cardiac death
- Underdeveloped lung artery
- Ventricular tachycardia
- Heart attack
- Stroke
- Asymmetric septal hypertrophy
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Excessive inward curvature of lower spine
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Muscular dystrophy
- Axial muscle weakness
- Diffuse skeletal muscle wasting
30 özellik daha göster
- Generalized decreased muscle tone
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Minicore myopathy
- Multiple joint contractures
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Type 1 muscle fiber predominance
- Wasting of muscles near the body
- Weakness of outermost muscles
- Abnormal formation of the hip
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- EMG abnormality
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle tissue disease
- Neck flexion weakness
- Absent muscle fiber merosin
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: neuropathic changes
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Rimmed vacuoles
- Scapuloperoneal amyotrophy
- Scapuloperoneal weakness
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MYH7 geni: myosin heavy chain 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myh7
Dante Labs. MYH7 geni: myosin heavy chain 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myh7
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde