Gen
SPEG
striated muscle enriched protein kinase
- HGNC 16901(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000072195(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10290(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q35
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 219.434.843–219.493.629 (GRCh38)
- Eksonlar
- 58,8 kb boyunca 41 ekson
- Protein
- 3.267 amino asit
- Diğer adları
- MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
- Önceki semboller
- APEG1
- MANE Select transkripti
- ENST00000312358.12NM_005876.5
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SPEG ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital Miyopatiler
- TTN ile ilişkili miyopati
Kas proteini titini kodlayan TTN'deki varyantların neden olduğu, doğumdan erişkinliğe kadar başlayabilen iskelet kası hastalıkları.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Santrosantral miyopati (X'e bağlı miyotübüler miyopati dahil)
Kas liflerinde merkezi yerleşimli çekirdeklerle seyreden, MTM1, DNM2, BIN1 ve diğer genlerin neden olduğu konjenital miyopatiler; X'e bağlı miyotübüler form (MTM1) erkek çocuklarda sıklıkla ağır seyreder.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
SPEG geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 58,8 kb uzunluğunun 10,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 9.804 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SPEG genini nasıl okur
13
SPEG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SPEG genindeki 58,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SPEG ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SPEG geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SPEG geni: striated muscle enriched protein kinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/speg
Dante Labs. SPEG geni: striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/speg
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde