Gen
HLCS
holocarboxylase synthetase
- HGNC 4976(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000159267(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3141(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 21q22.13
- Koordinatlar
- Kromozom 21: 36.748.626–36.966.669 (GRCh38)
- Eksonlar
- 218 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 873 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- HCS
- MANE Select transkripti
- ENST00000674895.3NM_001352514.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HLCS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Biyotinidaz ve Holokarboksilaz Eksikliği
- Biyotinidaz ve Holokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (Çoklu Karboksilaz Eksikliği)Otozomal resesif
BTD veya HLCS genindeki varyantlardan kaynaklanan bu durumlar, tedavi edilmezse nöbetlere, cilt döküntüsüne, saç dökülmesine, işitme ve görme kaybına ve metabolik krizlere yol açabilir; bazı BTD varyantları yalnızca kısmi enzim eksikliğine neden olur ve bu genellikle hafiftir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, ağır biyotin eksikliğinin ciddi nörolojik ve metabolik etkilerini önleyebilecek, uygun maliyetli ve ömür boyu sürecek biyotin tedavisine olanak tanır.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
HLCS geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 218 kb uzunluğunun 8,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.622 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HLCS genini nasıl okur
204
HLCS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HLCS genindeki 218 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HLCS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HLCS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HLCS geni: holocarboxylase synthetase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hlcs
Dante Labs. HLCS geni: holocarboxylase synthetase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hlcs
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde