İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Özet

Sitogenetik konum
3p26.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 3.126.940–3.149.023 (GRCh38)
Eksonlar
22,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
434 amino asit
Diğer adları
MtCCA, CGI-47, CCA1
MANE Select transkripti
ENST00000251607.11NM_182916.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Sideroblastik Anemiler

    • Kalıtsal Sideroblastik Anemi

      ALAS2 ve ABCB7 (X'e bağlı), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ve TRNT1 (çekinik) ile HSPA9 (baskın) gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu bir grup durum; bazı formlar kasları, sinir sistemini veya bağışıklık sistemini de etkiler.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      X'e bağlı ALAS2 formu genellikle vitamin B6'ya (piridoksin) yanıt verir; tanı, demir yüklenmesinin izlenmesine yön verir ve bu durumları edinilmiş miyelodisplastik sendromdan ayırt etmeye yardımcı olur.

TRNT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, TRNT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRNT1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 3 üzerinde, 2.637.982 ile 3.637.981 arasında.Kromozom 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4: 2.098.813–3.057.963, ileri iplikCNTN4IL5RA: 3.066.324–3.126.613, geri iplikIL5RATRNT1: 3.126.940–3.149.023, ileri iplikTRNT1CRBN: 3.144.628–3.179.733, geri iplikCRBNTRNT1 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 3.126.940–3.126.990, 51 bazEkson 2: 3.129.014–3.129.188, 175 bazEkson 3: 3.137.260–3.137.453, 194 bazEkson 4: 3.140.510–3.140.648, 139 bazEkson 5: 3.144.584–3.144.710, 127 bazEkson 6: 3.146.430–3.146.623, 194 bazEkson 7: 3.147.450–3.147.703, 254 bazEkson 8: 3.147.906–3.149.023, 1.118 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,1 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.305 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TRNT1 genini nasıl okur

75

TRNT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TRNT1 genindeki 22,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRNT1 geni: tRNA nucleotidyl transferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trnt1

Vancouver

Dante Labs. TRNT1 geni: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trnt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al