İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
22q13.33
Koordinatlar
Kromozom 22: 49.900.229–49.918.438 (GRCh38)
Eksonlar
18,2 kb boyunca 10 ekson
Protein
488 amino asit
Diğer adları
ECM39, CDG1G
MANE Select transkripti
ENST00000330817.11NM_024105.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ALG12 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 22, ALG12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALG12 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 22 üzerinde, 49.409.334 ile 50.409.333 arasında.Kromozom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49.773.278–49.827.946, geri iplikBRD1ZBED4: 49.853.827–49.897.383, ileri iplikZBED4ALG12: 49.900.229–49.918.438, geri iplikALG12CRELD2: 49.917.989–49.927.544, ileri iplikCRELD2PIM3: 49.956.491–49.991.795, ileri iplikPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, geri iplikIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, geri iplikTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, geri iplikMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, ileri iplikMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, ileri iplikPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, ileri iplikTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, ileri iplikSELENOOTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, geri iplikTUBGCP6HDAC10: 50.245.183–50.251.407, geri iplikHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, geri iplikMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, geri iplikPLXNB2: 50.274.976–50.307.695, geri iplikDENND6B: 50.308.989–50.327.661, geri iplikDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, ileri iplikPPP6R2ALG12 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 49.900.229–49.904.066, 3.838 bazEkson 9: 49.904.179–49.904.254, 76 bazEkson 8: 49.904.337–49.904.506, 170 bazEkson 7: 49.907.721–49.907.944, 224 bazEkson 6: 49.909.244–49.909.347, 104 bazEkson 5: 49.909.894–49.910.088, 195 bazEkson 4: 49.910.434–49.910.607, 174 bazEkson 3: 49.913.385–49.913.517, 133 bazEkson 2: 49.913.604–49.913.843, 240 bazEkson 1: 49.918.263–49.918.438, 176 baz10864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 18,2 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.467 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ALG12 genini nasıl okur

    38

    ALG12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ALG12 genindeki 18,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ALG12 geni: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. ALG12 geni: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg12

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al