İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATXN2

ataxin 2

Özet

Sitogenetik konum
12q24.12
Koordinatlar
Kromozom 12: 111.452.214–111.599.315 (GRCh38)
Eksonlar
147,1 kb boyunca 25 ekson
Protein
1.155 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
ATX2
Önceki semboller
SCA2, TNRC13
MANE Select transkripti
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ATXN2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, ATXN2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATXN2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 12 üzerinde, 111.025.765 ile 112.025.764 arasında.Kromozom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, ileri iplikCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, geri iplikPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, ileri iplikSH2B3ATXN2: 111.452.214–111.599.315, geri iplikATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, geri iplikBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, ileri iplikACAD10: 111.753.890–111.791.418, ileri iplikALDH2: 111.766.887–111.817.532, ileri iplikALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, ileri iplikMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, ileri iplikTMEM116: 111.893.714–112.014.271, geri iplikTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, ileri iplikERP29ATXN2 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 25 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 25: 111.452.214–111.452.840, 627 bazEkson 24: 111.453.677–111.453.845, 169 bazEkson 23: 111.456.029–111.456.256, 228 bazEkson 22: 111.457.214–111.457.359, 146 bazEkson 21: 111.464.662–111.464.715, 54 bazEkson 20: 111.470.108–111.470.240, 133 bazEkson 19: 111.470.558–111.470.742, 185 bazEkson 18: 111.485.265–111.485.331, 67 bazEkson 17: 111.485.713–111.485.865, 153 bazEkson 16: 111.486.761–111.486.824, 64 bazEkson 15: 111.488.476–111.488.780, 305 bazEkson 14: 111.509.549–111.509.619, 71 bazEkson 13: 111.509.891–111.509.998, 108 bazEkson 12: 111.510.385–111.510.582, 198 bazEkson 11: 111.513.357–111.513.539, 183 bazEkson 10: 111.516.154–111.516.363, 210 bazEkson 9: 111.518.249–111.518.427, 179 bazEkson 8: 111.519.879–111.520.076, 198 bazEkson 7: 111.520.882–111.520.973, 92 bazEkson 6: 111.525.192–111.525.316, 125 bazEkson 5: 111.552.280–111.552.430, 151 bazEkson 4: 111.552.906–111.552.977, 72 bazEkson 3: 111.554.158–111.554.217, 60 bazEkson 2: 111.555.883–111.555.919, 37 bazEkson 1: 111.598.784–111.599.315, 532 baz25201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 147,1 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.468 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATXN2 genini nasıl okur

2

ATXN2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATXN2 genindeki 147,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATXN2 geni: ataxin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. ATXN2 geni: ataxin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atxn2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al