SPTAN1

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

  • Distal Herediter Motor Nöropati

    Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Spinal Müsküler Atrofi

  • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

Daha geniş gruplar

• Epilepsi (Tam Panel)

  • Epilepsi

    Buna bağlı 171 gen arasından biri

    Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Kalıtsal Spastik Paraplezi

  • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

    Buna bağlı 66 gen arasından biri

    SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SPTAN1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 81,1 kb uzunluğunun 7,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.434 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPTAN1 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin3 durumu paylaşıyor
• REEP1receptor accessory protein 13 durumu paylaşıyor
• ATP7AATPase copper transporting alpha2 durumu paylaşıyor
• DCTN1dynactin subunit 12 durumu paylaşıyor
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B22 durumu paylaşıyor
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 12 durumu paylaşıyor
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 12 durumu paylaşıyor
• FBXO38F-box protein 382 durumu paylaşıyor
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 12 durumu paylaşıyor
• HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 12 durumu paylaşıyor
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 82 durumu paylaşıyor
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 22 durumu paylaşıyor

SPTAN1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SPTAN1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla