İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MRPS14

mitochondrial ribosomal protein S14

Özet

Sitogenetik konum
1q25.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 175.012.958–175.023.425 (GRCh38)
Eksonlar
10,5 kb boyunca 3 ekson
Protein
128 amino asit
Diğer adları
HSMRPS14, uS14m
MANE Select transkripti
ENST00000476371.1NM_022100.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MRPS14 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MRPS14 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, MRPS14 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MRPS14 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 1 üzerinde, 174.518.192 ile 175.518.191 arasında.Kromozom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbRABGAP1L: 174.159.339–174.995.308, ileri iplikRABGAP1LCACYBP: 174.999.163–175.022.285, ileri iplikCACYBPMRPS14: 175.012.958–175.023.425, geri iplikMRPS14TNN: 175.067.509–175.148.075, ileri iplikTNNKIAA0040: 175.156.986–175.193.265, geri iplikKIAA0040TNR: 175.315.194–175.743.704, geri iplikTNRMRPS14 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 175.012.958–175.014.851, 1.894 bazEkson 2: 175.018.418–175.018.576, 159 bazEkson 1: 175.023.364–175.023.425, 62 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,5 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 387 tanesi proteini kodlar.

MRPS14 dizilemesi

1

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MRPS14 içindeki konum

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, MRPS14 genindeki tüm 10,5 kb'yi kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil.

MRPS14 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MRPS14 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MRPS14 geni: mitochondrial ribosomal protein S14. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mrps14

Vancouver

Dante Labs. MRPS14 geni: mitochondrial ribosomal protein S14 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mrps14

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al