Gen
PEX16
peroxisomal biogenesis factor 16
- HGNC 8857(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000121680(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9409(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 45.909.663–45.917.877 (GRCh38)
- Eksonlar
- 8,2 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 336 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- MANE Select transkripti
- ENST00000378750.10NM_004813.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PEX16 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Zellweger Spektrumu ve Peroksizom Biyogenez Bozuklukları
- Peroksizom biyogenez bozuklukları (Zellweger spektrumu ve rizomelik kondrodisplazi punktata)Otozomal resesif
Bir düzineden fazla PEX geninden herhangi birindeki değişiklikler, en sık PEX1'de olmak üzere, beyni, karaciğeri, böbrekleri, kemikleri, gözleri ve işitmeyi etkiler; şiddeti bebeklikte yaşamı kısıtlayan hastalıktan görme, işitme ve öğrenme sorunlarının daha hafif seyrettiği durumlara kadar değişir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı; karaciğer, adrenal bez, görme ve işitme fonksiyonlarının izlenmesine, uygun olduğu durumlarda takviyeye ve yakınlar için taşıyıcılık testine yön verir.
Daha geniş gruplar
Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler
- Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)
Buna bağlı 80 gen arasından biri
Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
PEX16 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 8,2 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.011 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PEX16 genini nasıl okur
38
PEX16 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PEX16 genindeki 8,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PEX16 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PEX16 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
26 özellik daha göster
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Corpus callosum atrophy
- Difficulty articulating speech
- Lack of coordination of movement
- Loss of ability to walk
- More grooves in brain
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Babinski sign
- Brain degeneration
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
- Dysesthesia
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Limb tremor
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
- Toe walking
- Unsteady walk
- Cerebellar vermis atrophy
- Leukodystrophy
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Upward slanting of the opening between the eyelids
13 özellik daha göster
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
- Liver failure
- Constipation
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PEX16 geni: peroxisomal biogenesis factor 16. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pex16
Dante Labs. PEX16 geni: peroxisomal biogenesis factor 16 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pex16
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde