Gen
AP3D1
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
- HGNC 568(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000065000(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8943(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 2.100.988–2.151.566 (GRCh38)
- Eksonlar
- 50,6 kb boyunca 32 ekson
- Protein
- 1.215 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- ADTD
- MANE Select transkripti
- ENST00000643116.3NM_001261826.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
AP3D1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hermansky-Pudlak Sendromu
- Otozomal resesif
Hermansky-Pudlak sendromu (HPS), okülokütanöz albinizm, kanama eğilimi ve bazı durumlarda nötropeni, pulmoner fibroz veya granülomatöz kolit ile karakterize, çok sistemli bir bozukluktur. HPS, sekiz bilinen bozukluğu (HPS-1 ila HPS-8) kapsar; bunların çoğu, değişen şiddet derecelerinde aynı klinik fenotipi gösterir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
AP3D1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 50,6 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.648 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi AP3D1 genini nasıl okur
1
AP3D1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, AP3D1 genindeki 50,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
AP3D1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, AP3D1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Absent pigmentation in the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormality of the pupil
- Astigmatism
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Light eye color
- Visual impairment
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). AP3D1 geni: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap3d1
Dante Labs. AP3D1 geni: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap3d1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde