Gen
RNF13
ring finger protein 13
- HGNC 10057(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000082996(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 11342(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q25.1
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 149.813.215–149.962.139 (GRCh38)
- Eksonlar
- 148,9 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 381 amino asit
- Diğer adları
- RZF
- MANE Select transkripti
- ENST00000392894.8NM_183381.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RNF13 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Epilepsi (Tam Panel)
- Epilepsi
Buna bağlı 171 gen arasından biri
Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
RNF13 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 148,9 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.146 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RNF13 genini nasıl okur
2
RNF13 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 2 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, RNF13 genindeki 148,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RNF13 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RNF13 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal formation of the hip
- Delayed bone maturation
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RNF13 geni: ring finger protein 13. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnf13
Dante Labs. RNF13 geni: ring finger protein 13 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnf13
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde