Gen
MYOD1
myogenic differentiation 1
- HGNC 7611↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000129152↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4654↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p15.1
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 17.719.571–17.722.136 (GRCh38)
- Eksonlar
- 2,6 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 320 amino asit
- Diğer adları
- PUM, MYOD, bHLHc1
- Önceki semboller
- MYF3
- MANE Select transkripti
- ENST00000250003.4NM_002478.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MYOD1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu MYOD1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
MYOD1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 2,6 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 963 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MYOD1 genini nasıl okur
2
MYOD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MYOD1 genindeki 2,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MYOD1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MYOD1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MYOD1 geni: myogenic differentiation 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myod1
Dante Labs. MYOD1 geni: myogenic differentiation 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myod1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde