İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PTCH1

patched 1

Özet

Sitogenetik konum
9q22.32
Koordinatlar
Kromozom 9: 95.442.980–95.509.266 (GRCh38)
Eksonlar
66,3 kb boyunca 24 ekson
Protein
1.447 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
BCNS, SLC65B1
Önceki semboller
NBCCS, PTCH
MANE Select transkripti
ENST00000331920.11NM_000264.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nevoid Bazal Hücreli Karsinom (Gorlin) Sendromu

    • Nevoid bazal hücreli karsinom sendromuOtozomal dominant

      PTCH1 veya SUFU ile ilişkili; birden fazla bazal hücreli karsinom, çenede odontojenik keratokistler, iskelet değişiklikleri ve medulloblastoma riskiyle seyreden bir sendromdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli cilt, diş ve (küçük çocuklarda) nörolojik kontroller, güneşten korunma ve mümkün olduğunda radyoterapiden kaçınma.

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Konjenital hipopitüitarizm, hipofiz ontogenezinde rol oynayan hipofiz transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak; somatotrof, tirotrof, laktotrof, kortikotrof veya gonadotrof eksiklikleri dahil olmak üzere birden fazla hipofiz hormonunun eksikliği ile karakterizedir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PTCH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, PTCH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PTCH1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 9 üzerinde, 94.976.123 ile 95.976.122 arasında.Kromozom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94.726.604–95.151.793, ileri iplikAOPEPFANCC: 95.099.054–95.426.796, geri iplikFANCCPTCH1: 95.442.980–95.509.266, geri iplikPTCH1ERCC6L2: 95.871.264–96.121.154, ileri iplikERCC6L2PTCH1 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 24 eksonEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 37 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 50 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 48 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 24: 95.442.980–95.446.391, 3.412 bazEkson 23: 95.446.911–95.447.451, 541 bazEkson 22: 95.449.069–95.449.323, 255 bazEkson 21: 95.449.841–95.449.940, 100 bazEkson 20: 95.453.478–95.453.620, 143 bazEkson 19: 95.456.276–95.456.413, 138 bazEkson 18: 95.458.013–95.458.293, 281 bazEkson 17: 95.459.600–95.459.783, 184 bazEkson 16: 95.461.856–95.461.998, 143 bazEkson 15: 95.467.116–95.467.425, 310 bazEkson 14: 95.468.751–95.469.153, 403 bazEkson 13: 95.469.813–95.469.931, 119 bazEkson 12: 95.476.034–95.476.159, 126 bazEkson 11: 95.476.759–95.476.857, 99 bazEkson 10: 95.477.547–95.477.702, 156 bazEkson 9: 95.478.055–95.478.186, 132 bazEkson 8: 95.479.000–95.479.147, 148 bazEkson 7: 95.479.969–95.480.090, 122 bazEkson 6: 95.480.390–95.480.588, 199 bazEkson 5: 95.481.949–95.482.040, 92 bazEkson 4: 95.482.134–95.482.203, 70 bazEkson 3: 95.485.685–95.485.874, 190 bazEkson 2: 95.506.407–95.506.599, 193 bazEkson 1: 95.508.161–95.509.266, 1.106 baz2422201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 66,3 kb uzunluğunun 8,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.344 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PTCH1 genini nasıl okur

589

PTCH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PTCH1 genindeki 66,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PTCH1 geni: patched 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. PTCH1 geni: patched 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptch1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al